LexikonGalaktoseintoleranz (Galaktosämie)
Die Galaktoseintoleranz, auch als Galaktosämie bezeichnet, ist eine Störung des Schleimzuckerstoffwechsels. Sie wird durch einen angeborenen Mangel an dem Enzym Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase verursacht, das für die Umwandlung von Galaktose (Schleimzucker) in Glukose verantwortlich ist. Wegen des Enzymmangels sammeln sich größere Mengen des für den menschlichen Körper giftigen Glucose-1-Phosphats und Galaktit (dem Alkohol der Galaktose) an, was zu einer Trübung der Augenlinse führen kann.
Weitere Symptome der Galaktosämie, die durch vermehrtes Auftreten von Schleimzucker im Blut gekennzeichnet ist, sind Gedeihstörungen bei Säuglingen sowie die Vergrößerung von Milz und Leber. In schweren Fällen kommt es bereits nach der ersten Milchmahlzeit zu Erbrechen, Durchfall und Nahrungsverweigerung. Es können auch schwerwiegende Störungen der Leber- und Nierenfunktion, Krampfanfälle und Gehirnschäden auftreten.
Um eine Galaktosämie festzustellen, wird bereits am fünften Lebenstag ein Bluttest durchgeführt. Bei diagnostizierter Galaktosämie ist es notwendig, lebenslang eine galaktose- und laktosefreie Diät einzuhalten. Weitere Informationen finden Sie in unserem Kapitel über Galaktosämie.
